白血病 |
|
|---|---|
| 1. 前駆B細胞急性リンパ性白血病 | |
| 2. 成熟B細胞急性リンパ性白血病 | |
3. T細胞急性リンパ性白血病 |
|
4. 急性骨髄性白血病、最未分化 |
|
5. 成熟を伴わない急性骨髄性白血病 |
|
6. 成熟を伴う急性骨髄性白血病 |
|
7. 急性前骨髄球性白血病 |
|
8. 急性骨髄単球性白血病 |
|
9. 急性単球性白血病 |
|
10. 急性赤白血病 |
|
11. 急性巨核芽球性白血病 |
|
12. NK（ナチュラルキラー）細胞白血病 |
|
13. 慢性骨髄性白血病 |
|
14. 慢性骨髄単球性白血病 |
|
15. 若年性骨髄単球性白血病 |
|
16. 1から15までに掲げるもののほか、白血病 |
|
骨髄異形成症候群 |
|
| 17. 骨髄異形成症候群 | |
リンパ腫 |
|
18. 成熟B細胞リンパ腫 |
|
19. 未分化大細胞リンパ腫 |
|
20. Bリンパ芽球性リンパ腫 |
|
21. Tリンパ芽球性リンパ腫 |
|
| 22. ホジキン（Hodgkin）リンパ腫 | |
| 23. 18から22までに掲げるもののほか、リンパ腫 | |
組織球症 |
|
24. ランゲルハンス（Langerhans）細胞組織球症 |
|
25. 血球貪食性リンパ組織球症 |
|
| 26. 24及び25に掲げるもののほか、組織球症 | |
| 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く） | |
27. 神経芽腫 |
|
| 28. 神経節芽腫 | |
| 29. 網膜芽細胞腫 | |
| 30. ウィルムス（Wilms）腫瘍／腎芽腫 | |
31. 腎明細胞肉腫 |
|
32. 腎細胞癌 |
|
33. 肝芽腫 |
|
34. 肝細胞癌 |
|
35. 骨肉腫 |
|
36. 骨軟骨腫症 |
|
37. 軟骨肉腫 |
|
38. 軟骨芽細胞腫 |
|
39. 悪性骨巨細胞腫 |
|
40. ユーイング（Ewing）肉腫 |
|
41. 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る） |
|
42. 横紋筋肉腫 |
|
43. 悪性ラブドイド腫瘍 |
|
44. 未分化肉腫 |
|
45. 線維形成性小円形細胞腫瘍 |
|
46. 線維肉腫 |
|
47. 滑膜肉腫 |
|
48. 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く） |
|
49. 胞巣状軟部肉腫 |
|
50. 平滑筋肉腫 |
|
51. 脂肪肉腫 |
|
52. 未分化胚細胞腫 |
|
53. 胎児性癌 |
|
54. 多胎芽腫 |
|
55. 卵黄嚢腫（卵黄嚢腫瘍） |
|
56. 絨毛癌 |
|
57. 混合性胚細胞腫瘍 |
|
58. 性索間質性腫瘍 |
|
59. 副腎皮質癌 |
|
60. 甲状腺癌 |
|
61. 上咽頭癌 |
|
62. 唾液腺癌 |
|
63. 悪性黒色腫 |
|
64. 褐色細胞腫 |
|
65. 悪性胸腺腫 |
|
66. 胸膜肺芽腫 |
|
67. 気管支腫瘍 |
|
68. 膵芽腫 |
|
69. 27から68までに掲げるもののほか、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く） |
|
中枢神経系腫瘍 |
|
70. 毛様細胞性星細胞腫 |
|
71. びまん性星細胞腫 |
|
72. 退形成性星細胞腫 |
|
73. 膠芽腫 |
|
74. 上衣腫 |
|
75. 乏突起神経膠腫（乏突起膠腫） |
|
76. 髄芽腫 |
|
77. 頭蓋咽頭腫 |
|
78. 松果体腫 |
|
79. 脈絡叢乳頭腫 |
|
80. 髄膜腫 |
|
81. 下垂体腺腫 |
|
82. 神経節膠腫 |
|
83. 神経節腫（神経節細胞腫） |
|
84. 脊索腫 |
|
85. 未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る）（中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍） |
|
86. 異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍（非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍） |
|
87. 悪性神経鞘腫（悪性末梢神経鞘腫瘍） |
|
88. 神経鞘腫 |
|
89. 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る） |
|
90. 頭蓋内胚細胞腫瘍 |
|
91. 70から90までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍 |
|
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| ネフローゼ症候群 | |
|---|---|
| 1. フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 | |
| 2. びまん性メサンギウム硬化症 | |
| 3. 微小変化型ネフローゼ症候群 | |
| 4. 巣状分節性糸球体硬化症 | |
| 5. 膜性腎症 | |
| 6. ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群 | |
7. 1から6までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群 |
|
| 慢性糸球体腎炎 | |
8. IgA腎症 |
|
9. メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く） |
|
10. 膜性増殖性糸球体腎炎 |
|
11. 紫斑病性腎炎 |
|
12. 抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー（Goodpasture） 症候群） |
|
13. 慢性糸球体腎炎（アルポート（Alport） 症候群によるものに限る） |
|
| 14. エプスタイン（Epstein）症候群 | |
| 15. ループス腎炎 | |
| 16. 急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る） | |
17. 急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る） |
|
| 18. 非典型溶血性尿毒症症候群 | |
| 19. ネイル・パテラ（Nail-Patella）症候群（爪膝蓋症候群） | |
| 20. フィブロネクチン腎症 | |
| 21. リポタンパク糸球体症 | |
| 22. 8から21までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎 | |
| 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く） | |
| 23. 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く） | |
| 慢性腎盂腎炎 | |
| 24. 慢性腎盂腎炎 | |
| アミロイド腎 | |
| 25. アミロイド腎 | |
| 家族性若年性高尿酸血症性腎症 | |
| 26. 家族性若年性高尿酸血症性腎症 | |
| 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 | |
| 27. 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 | |
| ネフロン癆 | |
| 28. ネフロン癆 | |
| 腎血管性高血圧 | |
| 29. 腎血管性高血圧 | |
| 腎静脈血栓症 | |
| 30. 腎静脈血栓症 | |
| 腎動静脈瘻 | |
| 31.腎動静脈瘻 | |
| 尿細管性アシドーシス | |
| 32. 尿細管性アシドーシス | |
| ギッテルマン（Gitelman）症候群 | |
| 33. ギッテルマン（Gitelman）症候群 | |
| バーター（Bartter）症候群 | |
| 34. バーター（Bartter）症候群 | |
| 腎尿管結石 | |
| 35. 腎尿管結石 | |
| 慢性腎不全 | |
| 36. 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る） | |
| 37. 慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る） | |
| 腎奇形 | |
| 38. 多発性嚢胞腎 | |
| 39. 低形成腎 | |
| 40. 腎無形成 | |
| 41. ポッター（Potter）症候群 | |
| 42. 多嚢胞性異形成腎 | |
| 43. 寡巨大糸球体症 | |
| 44. 鰓耳腎症候群 | |
| 45. 38から44までに掲げるもののほか、腎奇形 | |
| 尿路奇形 | |
| 46. 閉塞性尿路疾患 | |
| 47. 膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く) | |
| 48. 46及び47に掲げるもののほか、尿路奇形 | |
| 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く） | |
| 49. 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く） | |
| ファンコーニ（Fanconi）症候群 | |
| 50. ファンコーニ（Fanconi）症候群 | |
| ロウ（Lowe）症候群 | |
| 51. ロウ（Lowe）症候群 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 気道狭窄 | |
|---|---|
| 1. 気道狭窄（咽頭狭窄、喉頭狭窄、気管狭窄、気管軟化症、気管支狭窄症・軟化症） | |
| 気管支喘息 | |
| 2. 気管支喘息 | |
| 先天性中枢性低換気症候群 | |
| 3. 先天性中枢性低換気症候群 | |
| 間質性肺疾患 | |
| 4. 特発性間質性肺炎 | |
| 5. 先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む） | |
| 6. 肺胞微石症 | |
| 線毛機能不全症候群 | |
| 7. 線毛機能不全症候群（カルタゲナー（Kartagener）症候群を含む） | |
| 嚢胞性線維症 | |
| 8. 嚢胞性線維症 | |
| 気管支拡張症 | |
| 9. 気管支拡張症 | |
| 特発性肺ヘモジデローシス | |
| 10. 特発性肺ヘモジデローシス | |
| 慢性肺疾患 | |
| 11. 慢性肺疾患 | |
| 閉塞性細気管支炎 | |
| 12. 閉塞性細気管支炎 | |
| 先天性横隔膜ヘルニア | |
| 13. 先天性横隔膜ヘルニア | |
| 先天性嚢胞性肺疾患 | |
| 14. 先天性嚢胞性肺疾患 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 洞不全症候群 | |
|---|---|
| 1. 洞不全症候群 | |
| モビッツ（Mobitz）2型ブロック | |
| 2. モビッツ（Mobitz）2型ブロック | |
| 完全房室ブロック | |
| 3. 完全房室ブロック | |
| 脚ブロック | |
| 4. 脚ブロック | |
| 多源性心室期外収縮 | |
| 5. 多源性心室期外収縮 | |
| 上室頻拍 | |
| 6. 上室頻拍（WPW症候群によるものに限る） | |
| 7. 多源性心房頻拍 | |
| 8. 6及び7に掲げるもののほか、上室頻拍 | |
| 心室頻拍 | |
| 9. ベラパミル感受性心室頻拍 | |
| 10. カテコラミン誘発多形性心室頻拍 | |
| 11. 9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍 | |
| 心房粗動 | |
| 12. 心房粗動 | |
| 心房細動 | |
| 13. 心房細動 | |
| 心室細動 | |
| 14. 心室細動 | |
| QT延長症候群 | |
| 15. QT延長症候群 | |
| 肥大型心筋症 | |
| 16. 肥大型心筋症 | |
| 不整脈源性右室心筋症 | |
| 17. 不整脈源性右室心筋症 | |
| 心筋緻密化障害 | |
| 18. 心筋緻密化障害 | |
| 拡張型心筋症 | |
| 19. 拡張型心筋症 | |
| 拘束型心筋症 | |
| 20. 拘束型心筋症 | |
| 心室瘤 | |
| 21. 心室瘤 | |
| 心内膜線維弾性症 | |
| 22. 心内膜線維弾性症 | |
| 心臓腫瘍 | |
| 23. 心臓腫瘍 | |
| 慢性心筋炎 | |
| 24. 慢性心筋炎 | |
| 慢性心膜炎 | |
| 25. 慢性心膜炎 | |
| 収縮性心膜炎 | |
| 26. 収縮性心膜炎 | |
| 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 | |
| 28. 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 | |
| 冠動脈起始異常 | |
| 29. 左冠動脈肺動脈起始症 | |
| 30. 右冠動脈肺動脈起始症 | |
| 31. 29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常 | |
| 川崎病性冠動脈瘤 | |
| 32. 川崎病性冠動脈瘤 | |
| 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く） | |
| 33. 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く） | |
| 虚血性心疾患 | |
| 34. 狭心症 | |
| 35. 心筋梗塞 | |
| 左心低形成症候群 | |
| 36. 左心低形成症候群 | |
| 単心室症 | |
| 37. 単心室症 | |
| 三尖弁閉鎖症 | |
| 38. 三尖弁閉鎖症 | |
| 肺動脈閉鎖症 | |
| 39. 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | |
| 40. 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | |
| ファロー（Fallot）四徴症 | |
| 41. ファロー（Fallot）四徴症 | |
| 両大血管右室起始症 | |
| 42. タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形 | |
| 43. 両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形を除く） | |
| 両大血管左室起始症 | |
| 44. 両大血管左室起始症 | |
| 完全大血管転位症 | |
| 45. 完全大血管転位症 | |
| 先天性修正大血管転位症 | |
| 先天性修正大血管転位症 | |
| 46. 先天性修正大血管転位症 | |
| エプスタイン（Ebstein）病 | |
| 47. エプスタイン（Ebstein）病 | |
| 総動脈幹遺残症 | |
| 48. 総動脈幹遺残症 | |
| 大動脈肺動脈窓 | |
49. 大動脈肺動脈窓 |
|
| 三心房心 | |
| 50. 三心房心 | |
| 動脈管開存症 | |
| 51. 動脈管開存症 | |
| 心房中隔欠損症 | |
| 52. 単心房症 | |
| 53. 二次孔型心房中隔欠損症 | |
| 54. 静脈洞型心房中隔欠損症 | |
| 55. 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症） | |
| 完全型房室中隔欠損症 | |
| 56. 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症） | |
| 心室中隔欠損症 | |
| 57. 心室中隔欠損症 | |
| 肺静脈還流異常症 | |
| 58. 総肺静脈還流異常症 | |
| 59. 部分肺静脈還流異常症 | |
| 肺静脈狭窄症 | |
| 60. 肺静脈狭窄症 | |
| 左室右房交通症 | |
| 61. 左室右房交通症 | |
| 右室二腔症 | |
| 62. 右室二腔症 | |
| 肺動脈弁下狭窄症 | |
| 63. 肺動脈弁下狭窄症 | |
| 大動脈弁下狭窄症 | |
| 64. 大動脈弁下狭窄症 | |
| 肺動脈狭窄症 | |
| 65. 肺動脈弁上狭窄症 | |
| 66. 末梢性肺動脈狭窄症 | |
| 肺動脈弁欠損 | |
| 67. 肺動脈弁欠損 | |
| 肺動脈上行大動脈起始症 | |
| 68. 肺動脈上行大動脈起始症 | |
| 一側肺動脈欠損 | |
| 69. 一側肺動脈欠損 | |
| 大動脈狭窄症 | |
| 70. 大動脈縮窄症 | |
| 71. 大動脈縮窄複合 | |
| 72. 大動脈弁上狭窄症 | |
| 73. ウィリアムズ（Williams）症候群 | |
| 74. 70から73までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症 | |
| 大動脈弓閉塞症 | |
| 75. 大動脈弓離断複合 | |
| 76. 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く） | |
| 血管輪 | |
| 77. 重複大動脈弓症 | |
| 78. 左肺動脈右肺動脈起始症 | |
| 79. 77及び78に掲げるもののほか、血管輪 | |
| 大動脈瘤 | |
| 80. バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤 | |
| 81. 大動脈瘤（バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤を除く） | |
| 動静脈瘻 | |
| 82. 肺動静脈瘻 | |
| 83. 冠動脈瘻 | |
| 84. 82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻 | |
| 肺動脈性肺高血圧症 | |
| 85. 肺動脈性肺高血圧症 | |
| 慢性肺性心 | |
| 86. 慢性肺性心 | |
| 心臓弁膜症 | |
| 87. 三尖弁狭窄症 | |
| 88. 三尖弁閉鎖不全症 | |
| 89. 僧帽弁狭窄症 | |
| 90. 僧帽弁閉鎖不全症 | |
| 91. 肺動脈弁狭窄症 | |
| 92. 肺動脈弁閉鎖不全症 | |
| 93. 大動脈弁狭窄症 | |
| 94. 大動脈弁閉鎖不全症 | |
| 僧帽弁弁上輪 | |
| 95. 僧帽弁弁上輪 | |
| 内臓錯位症候群 | |
| 96. 無脾症候群 | |
| 97. 多脾症候群 | |
| フォンタン（Fontan）術後症候群 | |
98. フォンタン（Fontan）術後症候群 |
|
| ホルト・オーラム（Holt-Oram）症候群 | |
| 99. ホルト・オーラム（Holt-Oram）症候群 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 下垂体機能低下症 | |
|---|---|
| 1. 先天性下垂体機能低下症 | |
| 2. 後天性下垂体機能低下症 | |
| 下垂体性巨人症 | |
| 3. 下垂体性巨人症 | |
| 先端巨大症 | |
| 4. 先端巨大症 | |
| 成長ホルモン分泌不全性低身長症 | |
| 5. 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る） | |
| 6. 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く） | |
| 成長ホルモン不応性症候群 | |
| 7. インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症 | |
| 8. 成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症を除く） | |
| 高プロラクチン血症 | |
| 9. 高プロラクチン血症 | |
| 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群 | |
| 10. 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群 | |
| 尿崩症 | |
| 11. 中枢性尿崩症 | |
| 12. 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症） | |
| 13. 腎性尿崩症 | |
| 中枢性塩喪失症候群 | |
| 14. 中枢性塩喪失症候群 | |
| 甲状腺機能亢進症 | |
| 15. バセドウ（Basedow）病 | |
| 16. 甲状腺機能亢進症（バセドウ（Basedow）病を除く） | |
| 甲状腺機能低下症 | |
| 17. 異所性甲状腺 | |
| 18. 無甲状腺症 | |
| 19. 甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る） | |
| 20. 17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症 | |
| 21. 橋本病 | |
| 22. 萎縮性甲状腺炎 | |
| 23. 21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症 | |
| 甲状腺ホルモン不応症 | |
| 24. 甲状腺ホルモン不応症 | |
| 腺腫様甲状腺腫 | |
| 25. 腺腫様甲状腺腫 | |
| 副甲状腺機能亢進症 | |
| 26. 副甲状腺機能亢進症 | |
| 副甲状腺機能低下症 | |
| 27. 副甲状腺欠損症 | |
| 28. 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く） | |
| 自己免疫性多内分泌腺症候群 | |
| 29. 自己免疫性多内分泌腺症候群 1型 | |
| 30. 自己免疫性多内分泌腺症候群 2型 | |
| 偽性副甲状腺機能低下症 | |
| 31. 偽性偽性副甲状腺機能低下症 | |
| 32. 偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く） | |
| クッシング（Cushing）症候群 | |
| 33. クッシング（Cushing）病 | |
| 34. 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群 | |
| 35. 副腎腺腫 | |
| 36. 副腎皮質結節性過形成 | |
| 37. 33から36までに掲げるもののほか、クッシング（Cushing）症候群 | |
| 慢性副腎皮質機能低下症 | |
| 38. 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症 | |
| 39. 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症 | |
| 40. 先天性副腎低形成症 | |
| 41. グルココルチコイド抵抗症 | |
| 42. 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン（Addison）病を含む） | |
| アルドステロン症 | |
| 43. アルドステロン症 | |
| 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） | |
| 44. 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） | |
| リドル（Liddle）症候群 | |
| 45. リドル（Liddle）症候群 | |
| 低アルドステロン症 | |
| 46. 低レニン性低アルドステロン症 | |
| 47. アルドステロン合成酵素欠損症 | |
| 48. 46及び47に掲げるもののほか、低アルドステロン症 | |
| 偽性低アルドステロン症 | |
| 49. 偽性低アルドステロン症 | |
| 先天性副腎過形成症 | |
| 50. リポイド副腎過形成症 | |
| 51. 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 | |
| 52. 11β-水酸化酵素欠損症 | |
| 53. 17α-水酸化酵素欠損症 | |
| 54. 21-水酸化酵素欠損症 | |
| 55. P450酸化還元酵素欠損症 | |
| 56. 50から55までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症 | |
| 思春期早発症 | |
| 57. ゴナドトロピン依存性思春期早発症 | |
| 58. ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 | |
| エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く） | |
| 59. エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く） | |
| アンドロゲン過剰症（思春期早発症を除く） | |
| 60. アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く） | |
| 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | |
| 61. カルマン（Kallmann）症候群 | |
| 62. 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン（Kallmann）症候群を除く） | |
| 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | |
| 63. 精巣形成不全 | |
| 64. 卵巣形成不全 | |
| 65. 63及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | |
| 性分化疾患 | |
| 66. 卵精巣性性分化疾患 | |
| 67. 混合性性腺異形成症 | |
| 68. 5α-還元酵素欠損症 | |
| 69. 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 | |
| 70. アンドロゲン不応症 | |
| 71. 68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患 | |
| 72. 46,XX性分化疾患 | |
| 消化管ホルモン産生腫瘍 | |
| 73. VIP産生腫瘍 | |
| 74. ガストリノーマ | |
| 75. カルチノイド症候群 | |
| グルカゴノーマ | |
| 76. グルカゴノーマ | |
| 高インスリン血性低血糖症 | |
| 77. インスリノーマ | |
| 78. 先天性高インスリン血症 | |
| 79. 77及び78に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症 | |
| ビタミンD依存性くる病 | |
| 80. ビタミンD依存性くる病 | |
| ビタミンD抵抗性骨軟化症 | |
| 81. ビタミンD抵抗性骨軟化症 | |
| 原発性低リン血症性くる病 | |
| 82. 原発性低リン血症性くる病 | |
| 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） | |
| 83. 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） | |
| 多発性内分泌腫瘍 | |
| 84. 多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー（Wermer）症候群） | |
| 85. 多発性内分泌腫瘍2型（シップル（Sipple）症候群） | |
| 86. 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 | |
| 多嚢胞性卵巣症候群 | |
| 87. 多嚢胞性卵巣症候群 | |
| 内分泌疾患を伴うその他の症候群 | |
| 88. ターナー（Turner）症候群 | |
| 89. プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群 | |
| 90. マッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群 | |
| 91. ヌーナン（Noonan）症候群 | |
| 92. バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 膠原病疾患 | |
|---|---|
| 1. 若年性特発性関節炎 | |
| 2. 全身性エリテマトーデス | |
| 3. 皮膚筋炎／多発性筋炎 | |
| 4. シェーグレン（Sjögren）症候群 | |
| 5. 抗リン脂質抗体症候群 | |
| 6. ベーチェット（Behçet）病 | |
| 血管炎症候群 | |
| 7. 高安動脈炎（大動脈炎症候群） | |
| 8. 多発血管炎性肉芽腫症 | |
| 9. 結節性多発血管炎（結節性多発動脈炎） | |
| 10. 顕微鏡的多発血管炎 | |
| 11. 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | |
| 再発性多発軟骨炎 | |
| 12. 再発性多発軟骨炎 | |
| 皮膚･結合組織疾患 | |
| 13. 全身性強皮症 | |
| 14. 混合性結合組織病 | |
| 自己炎症性疾患 | |
| 15. 家族性地中海熱 | |
| 16. クリオピリン関連周期熱症候群 | |
| 17. TNF受容体関連周期性症候群 | |
| 18. ブラウ（Blau）症候群／若年発症サルコイドーシス | |
| 19. 中條・西村症候群 | |
| 20. 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症） | |
| 21. 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | |
| 22. 慢性再発性多発性骨髄炎 | |
| 23. インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症 | |
24. 乳児発症ＳＴＩＮＧ関連血管炎 |
|
25. 15から24までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患 |
|
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 糖尿病 | |
|---|---|
| 1. 1型糖尿病 | |
| 2. 2型糖尿病 | |
| 3. 若年発症成人型糖尿病（MODY） | |
| 4. 新生児糖尿病 | |
| 5. インスリン受容体異常症 | |
| 6. 脂肪萎縮性糖尿病 | |
| 7. 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| アミノ酸代謝異常症 | |
|---|---|
| 1. フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） | |
| 2. 高チロシン血症１型 | |
| 3. 高チロシン血症２型 | |
| 4. 高チロシン血症３型 | |
| 5. 高プロリン血症 | |
| 6. プロリダーゼ欠損症 | |
7. メープルシロップ尿症 |
|
| 8. ホモシスチン尿症 | |
| 9. 高メチオニン血症 | |
| 10. 非ケトーシス型高グリシン血症 | |
| 11. N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | |
| 12. カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | |
| 13. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | |
| 14. アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） | |
| 15. アルギニノコハク酸尿症 | |
| 16. 高アルギニン血症 | |
| 17. シトリン欠損症 | |
| 18. 高オルニチン血症 | |
| 19. ハートナップ（Hartnup）病 | |
| 20. リジン尿性蛋白不耐症 | |
| 21. シスチン尿症 | |
| 22. 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症 | |
| 26. イソ吉草酸血症 | |
| 27. 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 | |
| 28. メチルグルタコン酸尿症 | |
| 29. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 | |
| 30. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 | |
| 31. スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症 | |
| 32. 複合カルボキシラーゼ欠損症 | |
| 33. グルタル酸血症１型 | |
| 34. グルタル酸血症２型 | |
| 35. 原発性高シュウ酸尿症 | |
| 36. アルカプトン尿症 | |
| 37. グリセロール尿症 | |
| 38. 先天性胆汁酸代謝異常症 | |
| 39. 23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | |
| 40. 全身性カルニチン欠損症 | |
| 41. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 | |
| 42. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症 | |
| 43. カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | |
| 44. 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | |
| 45. 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | |
| 46. 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | |
| 47. 三頭酵素欠損症 | |
| 48. 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 | |
| 49. 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症 | |
| ミトコンドリア病 | |
| 50. ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | |
| 51. ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | |
| 52. フマラーゼ欠損症 | |
| 53. スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 | |
| 54. ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 | |
| 55. ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | |
| 56. ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む） | |
| 57. ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む） | |
| 58. 50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 | |
| 糖質代謝異常症 | |
| 59. 遺伝性フルクトース不耐症 | |
| 60. ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | |
| 61. ガラクトキナーゼ欠損症 | |
| 62. ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 | |
| 63. フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | |
| 64. ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 | |
| 65. グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） | |
| 66. 糖原病Ⅰ型 | |
| 67. 糖原病Ⅲ型 | |
| 68. 糖原病Ⅳ型 | |
| 69. 糖原病Ⅴ型 | |
| 70. 糖原病Ⅵ型 | |
| 71. 糖原病Ⅶ型 | |
| 72. 糖原病Ⅸ型 | |
| 73. グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 | |
| 74. 59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 | |
| ライソゾーム病 | |
| 75. ムコ多糖症Ⅰ型 | |
| 76. ムコ多糖症Ⅱ型 | |
| 77. ムコ多糖症Ⅲ型 | |
| 78. ムコ多糖症Ⅳ型 | |
| 79. ムコ多糖症Ⅵ型 | |
| 80. ムコ多糖症Ⅶ型 | |
| 81. フコシドーシス | |
| 82. マンノシドーシス | |
| 83. アスパルチルグルコサミン尿症 | |
| 84. シアリドーシス | |
| 85. ガラクトシアリドーシス | |
| 86. GM1-ガングリオシドーシス | |
| 87. GM2-ガングリオシドーシス | |
| 88. 異染性白質ジストロフィー | |
| 89. ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病 | |
| 90. ゴーシェ（Gaucher）病 | |
| 91. ファブリー（Fabry）病 | |
| 92. クラッベ（Krabbe）病 | |
| 93. ファーバー（Farber）病 | |
| 94. マルチプルスルファターゼ欠損症 | |
| 95. ムコリピドーシスⅡ型（I-cell病） | |
| 96. ムコリピドーシスⅢ型 | |
| 97. ポンペ（Pompe）病 | |
| 98. 酸性リパーゼ欠損症 | |
| 99. シスチン症 | |
| 100. 遊離シアル酸蓄積症 | |
| 101. 神経セロイドリポフスチン症 | |
| 102. 75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 | |
| ペルオキシソーム病 | |
| 103. ペルオキシソーム形成異常症 | |
| 104. 副腎白質ジストロフィー | |
| 105. レフサム（Refsum）病 | |
| 106. 103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病 | |
| 金属代謝異常症 | |
| 107. ウィルソン（Wilson）病 | |
| 108. メンケス（Menkes）病 | |
| 109. オクシピタル・ホーン症候群 | |
| 110. 無セルロプラスミン血症 | |
| 111. 亜硫酸酸化酵素欠損症 | |
| 112. 先天性腸性肢端皮膚炎 | |
| 113. 107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症 | |
| プリンピリミジン代謝異常症 | |
| 114. ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群） | |
| 115. アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | |
| 116. キサンチン尿症 | |
| 117. 尿酸トランスポーター異常症 | |
| 118. オロト酸尿症 | |
| 119. 114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症 | |
| ビタミン代謝異常症 | |
| 120. 先天性葉酸吸収不全症 | |
| 121. 120に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症 | |
| 神経伝達物質異常症 | |
| 122. ビオプテリン代謝異常症 | |
| 123. チロシン水酸化酵素欠損症 | |
| 124. 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | |
| 125. ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 | |
| 126. GABAアミノ基転移酵素欠損症 | |
| 127. コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 | |
| 128. 122から127までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症 | |
| 脂質代謝異常症 | |
| 129. 原発性高カイロミクロン血症 | |
| 130. 家族性高コレステロール血症 | |
| 131. 家族性複合型高脂血症 | |
| 132. 無β-リポタンパク血症 | |
| 133. 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 | |
| 134. 129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症 | |
| 結合組織異常症 | |
| 135. エーラス・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群 | |
| 136. リポイドタンパク症 | |
| 137. 135及び136に掲げるもののほか、結合組織異常症 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| 138. α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 巨赤芽球性貧血 | |
|---|---|
| 1. 巨赤芽球性貧血 | |
| 赤芽球癆 | |
| 2. 後天性赤芽球癆 | |
| 3. 先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン（Diamond-Blackfan）貧血） | |
| 先天性赤血球形成異常性貧血 | |
| 4. 先天性赤血球形成異常性貧血 | |
| 鉄芽球性貧血 | |
| 5. 鉄芽球性貧血 | |
| 無トランスフェリン血症 | |
| 6. 無トランスフェリン血症 | |
| 自己免疫性溶血性貧血 | |
| 7. 寒冷凝集素症 | |
| 8. 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 | |
| 9. 7及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHAを含む） | |
| 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | |
| 10. 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | |
| 遺伝性溶血性貧血 | |
| 11. 遺伝性球状赤血球症 | |
| 12. 口唇赤血球症 | |
| 13. 鎌状赤血球症 | |
| 14. 不安定ヘモグロビン症 | |
| 15. サラセミア | |
| 16. グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症 | |
| 17. ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血 | |
| 18. 11から17までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血 | |
| 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る） | |
| 19. 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る） | |
| 微小血管障害性溶血性貧血 | |
| 20. 微小血管障害性溶血性貧血 | |
| 真性多血症 | |
| 21. 真性多血症 | |
| 家族性赤血球増加症 | |
| 22. 家族性赤血球増加症 | |
| 血小板減少性紫斑病 | |
| 23. 免疫性血小板減少性紫斑病 | |
| 24. 23に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病 | |
| 血栓性血小板減少性紫斑病 | |
| 25. 血栓性血小板減少性紫斑病 | |
| 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る） | |
| 26. 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る） | |
| 先天性骨髄不全症候群 | |
| 27. 先天性無巨核球性血小板減少症 | |
| 28. ファンコニ（Fanconi）貧血 | |
| 周期性血小板減少症 | |
| 29. 周期性血小板減少症 | |
| メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症 | |
| 30. メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症 | |
| 本態性血小板血症 | |
| 31. 本態性血小板血症 | |
| 血小板機能異常症 | |
| 32. ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群 | |
| 33. 血小板無力症 | |
| 34. 血小板放出機構異常症 | |
| 35. 32から34までに掲げるもののほか、血小板機能異常症 | |
| 先天性血液凝固因子異常 | |
| 36. 先天性フィブリノーゲン欠乏症 | |
| 37. 先天性プロトロンビン欠乏症 | |
| 38. 第Ⅴ因子欠乏症 | |
| 39. 第Ⅶ因子欠乏症 | |
| 40. 血友病Ａ | |
| 41. 血友病Ｂ | |
| 42. 第Ⅹ因子欠乏症 | |
| 43. 第Ⅺ因子欠乏症 | |
| 44. 第Ⅻ因子欠乏症 | |
| 45. 第XIII因子欠乏症 | |
| 46. フォンウィルブランド（von Willebrand）病 | |
| 47. 36から46までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常 | |
| 先天性プロテインC欠乏症 | |
| 48. 先天性プロテインC欠乏症 | |
| 先天性プロテインS欠乏症 | |
| 49. 先天性プロテインS欠乏症 | |
| 先天性アンチトロンビン欠乏症 | |
| 50. 先天性アンチトロンビン欠乏症 | |
| 骨髄線維症 | |
| 51. 骨髄線維症 | |
| 再生不良性貧血 | |
| 52. 再生不良性貧血 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 複合免疫不全症 | |
|---|---|
| 1. X連鎖重症複合免疫不全症 | |
| 2. 細網異形成症 | |
3. アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症 |
|
| 4. オーメン（Omenn）症候群 | |
| 5. プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | |
| 6. CD8欠損症 | |
| 7. ZAP-70欠損症 | |
| 8. MHCクラスⅠ欠損症 | |
| 9. MHCクラスⅡ欠損症 | |
| 10. 1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症 | |
| 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | |
| 11. ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群 | |
| 12. 毛細血管拡張性運動失調症 | |
| 13. ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群 | |
| 14. ブルーム（Bloom）症候群 | |
| 15. ICF症候群 | |
| 16. PMS2異常症 | |
| 17. RIDDLE症候群 | |
| 18. シムケ（Schimke）症候群 | |
| 19. 胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群） | |
| 20. 高IgE症候群 | |
| 21. 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 | |
| 22. 先天性角化異常症 | |
| 液性免疫不全を主とする疾患 | |
| 23. X連鎖無ガンマグロブリン血症 | |
| 24. 分類不能型免疫不全症 | |
| 25. 高IgM症候群 | |
| 26. IgGサブクラス欠損症 | |
| 27. 選択的IgA欠損 | |
| 28. 特異抗体産生不全症 | |
| 29. 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 | |
| 30. 23から29までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患 | |
| 免疫調節障害 | |
| 31. チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群 | |
| 32. X連鎖リンパ増殖症候群 | |
| 33. 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） | |
| 34. 31から33までに掲げるもののほか、免疫調節障害 | |
| 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | |
| 35. 重症先天性好中球減少症 | |
| 36. 周期性好中球減少症 | |
| 37. 35及び36に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症 | |
| 38. 白血球接着不全症 | |
| 39. シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群 | |
| 40. 慢性肉芽腫症 | |
| 41. ミエロペルオキシダーゼ欠損症 | |
| 42. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 | |
| 43. 38から42までに掲げるもののほか、白血球機能異常 | |
| 自然免疫異常 | |
| 44. 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 | |
| 45. IRAK4欠損症 | |
| 46. MyD88欠損症 | |
| 47. 慢性皮膚粘膜カンジダ症 | |
| 48. 44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常 | |
| 先天性補体欠損症 | |
| 49. 先天性補体欠損症 | |
| 50. 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症） | |
| 51. 49及び50に掲げるもののほか、先天性補体欠損症 | |
| 好酸球増加症 | |
| 52. 好酸球増加症 | |
| 慢性活動性EBウイルス感染症 | |
| 53. 慢性活動性EBウイルス感染症 | |
| 後天性免疫不全症 | |
| 54. 後天性免疫不全症候群（HIV感染によるものに限る） | |
| 55. 後天的な免疫系障害による免疫不全症 | |
| 慢性移植片対宿主病 | |
| 56. 慢性移植片対宿主病 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 脊髄髄膜瘤 | |
|---|---|
| 1. 髄膜脳瘤 | |
| 2. 脊髄髄膜瘤 | |
| 3. 脊髄脂肪腫 | |
4. 脊髄空洞症 |
|
| 仙尾部奇形腫 | |
5. 仙尾部奇形腫 |
|
| 脳形成障害 | |
6. 滑脳症 |
|
7. 裂脳症 |
|
8. 全前脳胞症 |
|
9. 中隔視神経形成異常症（ドモルシア（De Morsier）症候群） |
|
10. ダンディー・ウォーカー（Dandy-Walker）症候群 |
|
11. 先天性水頭症 |
|
12. 巨脳症－毛細血管奇形症候群 |
|
13. ＣＡＳＫ異常症 |
|
14. 片側巨脳症 |
|
15. 限局性皮質異形成 |
|
| ジュベール（Joubert）症候群関連疾患 | |
16. ジュベール（Joubert）症候群関連疾患 |
|
| レット（Rett）症候群 | |
17. レット（Rett）症候群 |
|
| 神経皮膚症候群 | |
18. 結節性硬化症 |
|
19. 神経皮膚黒色症 |
|
20. ゴーリン（Gorlin）症候群（基底細胞母斑症候群） |
|
21. フォンヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau）病 |
|
22. スタージ・ウェーバー（Sturge-Weber）症候群 |
|
| 早老症 | |
23. ウェルナー（Werner）症候群 |
|
24. コケイン（Cockayne）症候群 |
|
25. ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
|
| 遺伝子異常による白質脳症 | |
26. カナバン（Canavan）病 |
|
27. アレキサンダー（Alexander）病 |
|
28. 先天性大脳白質形成不全症 |
|
29. 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 |
|
30. 白質消失症 |
|
| ATR-X症候群 | |
31. ATR-X症候群 |
|
脆弱Ｘ症候群 |
|
32. 脆弱Ｘ症候群 |
|
| ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症 | |
33. ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症 |
|
| 糖蛋白代謝障害 | |
34. 先天性グリコシル化異常症 |
|
35. 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
|
| 脳クレアチン欠乏症候群 | |
36. 脳クレアチン欠乏症候群 |
|
| 頭蓋骨縫合早期癒合症 | |
37. 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症 |
|
38. アペール (Apert) 症候群 |
|
39. クルーゾン (Crouzon) 病 |
|
40. 37から39までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症 |
|
| もやもや病 | |
41. もやもや病 |
|
| 脳動静脈奇形 | |
42. 脳動静脈奇形 |
|
| 海綿状血管腫（脳脊髄） | |
43. 海綿状血管腫（脳脊髄） |
|
| 脊髄性筋萎縮症 | |
44. 脊髄性筋萎縮症 |
|
| 先天性ニューロパチー | |
45. 先天性無痛無汗症 |
|
46. 遺伝性運動感覚ニューロパチー |
|
| 筋ジストロフィー | |
47. デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー |
|
48. エメリー・ドレイフス（Emery-Dreifuss）型筋ジストロフィー |
|
49. 肢帯型筋ジストロフィー |
|
50. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー |
|
51. 福山型先天性筋ジストロフィー |
|
52. メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー |
|
53. ウルリヒ（Ullrich）型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む） |
|
54. 47から53に掲げるもののほか、筋ジストロフィー |
|
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
|
55. 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
|
| 先天性ミオパチー | |
56. ミオチュブラーミオパチー |
|
57. 先天性筋線維不均等症 |
|
58. ネマリンミオパチー |
|
59. セントラルコア病 |
|
59. セントラルコア病 |
|
60. マルチコア病 |
|
61. ミニコア病 |
|
62. 56から61までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー |
|
遺伝性周期性四肢麻痺 |
|
63. 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 |
|
| 64. 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 | |
| シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群 | |
65. シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群 |
|
| 難治てんかん脳症 | |
66. 乳児重症ミオクロニーてんかん |
|
67. 点頭てんかん（ウエスト（West）症候群） |
|
68. レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群 |
|
69. アイカルディ（Aicardi）症候群 |
|
70. 大田原症候群 |
|
71. 環状20番染色体症候群 |
|
72. ＧＲＩＮ２Ｂ関連神経発達異常症 |
|
73. 視床下部過誤腫症候群 |
|
74. 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
|
75. 早期ミオクロニー脳症 |
|
76. ＰＣＤＨ19関連症候群 |
|
77. ＰＵＲＡ関連神経発達異常症 |
|
78. ミオクロニー欠神てんかん |
|
79. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
|
80. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
|
| ビタミンＢ６依存性てんかん | |
81. ビタミンＢ６依存性てんかん |
|
| 早産児ビリルビン脳症 | |
82. 早産児ビリルビン脳症 |
|
| 進行性ミオクローヌスてんかん | |
83. ウンフェルリヒト・ルントボルク（Unverricht-Lundborg）病 |
|
84. ラフォラ（Lafora）病 |
|
| 脊髄小脳変性症 | |
85. 脊髄小脳変性症 |
|
| 小児交互性片麻痺 | |
86. 小児交互性片麻痺 |
|
| 変形性筋ジストニー | |
87. 変形性筋ジストニー |
|
88. 瀬川病 |
|
| 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 | |
89. パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 |
|
90. 乳児神経軸索ジストロフィー |
|
91. ＷＤＲ45関連神経変性症 |
|
| 乳児両側線条体壊死 | |
92. 乳児両側線条体壊死 |
|
| 先天性感染症 | |
93. 先天性ヘルペスウイルス感染症 |
|
94. 先天性風疹症候群 |
|
95. 先天性サイトメガロウイルス感染症 |
|
96. 先天性トキソプラズマ感染症 |
|
| エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群 | |
97. エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群 |
|
| 亜急性硬化性全脳炎 | |
98. 亜急性硬化性全脳炎 |
|
| ラスムッセン（Rasmussen）脳炎 | |
99. ラスムッセン（Rasmussen）脳炎 |
|
| 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | |
100. 痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
|
| 自己免疫介在性脳炎・脳症 | |
101. 自己免疫介在性脳炎・脳症 |
|
| 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | |
102. 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
|
| 多発性硬化症 | |
103. 多発性硬化症 |
|
| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 | |
104. 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 |
|
| 重症筋無力症 | |
105. 重症筋無力症 |
|
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 難治性下痢症 | |
|---|---|
| 1. 乳糖不耐症 | |
| 2. ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症 | |
| 3. 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 | |
| 4. エンテロキナーゼ欠損症 | |
| 5. アミラーゼ欠損症 | |
| 6. リパーゼ欠損症 | |
| 7. 微絨毛封入体病 | |
| 8. 腸リンパ管拡張症 | |
| ポリポーシス | |
| 9. 家族性腺腫性ポリポーシス | |
| 10. 若年性ポリポーシス | |
| 11. ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群 | |
| 12. カウデン（Cowden）症候群 | |
| 周期性嘔吐症候群 | |
| 13. 周期性嘔吐症候群 | |
| 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む） | |
| 14. 潰瘍性大腸炎 | |
| 15. クローン（Crohn）病 | |
| 16. 早期発症型炎症性腸疾患 | |
| 17. 自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む） | |
| 非特異性多発性小腸潰瘍症 | |
| 18. 非特異性多発性小腸潰瘍症 | |
| 急性肝不全（昏睡型） | |
| 19. 急性肝不全（昏睡型） | |
| 免疫性肝疾患 | |
| 20. 新生児ヘモクロマトーシス | |
| 21. 自己免疫性肝炎 | |
| 22. 原発性硬化性胆管炎 | |
| 肝内胆汁うっ滞性疾患 | |
| 23. 胆道閉鎖症 | |
| 24. アラジール（Alagille）症候群 | |
| 25. 肝内胆管減少症 | |
| 26. 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 27. 先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ（Caroli）病） | |
| 28. 先天性胆道拡張症 | |
| 肝硬変症 | |
| 29. 先天性肝線維症 | |
| 30. 肝硬変症 | |
| 肝血行異常症 | |
| 31. 門脈圧亢進症（バンチ（Banti）症候群を含む） | |
| 32. 先天性門脈欠損症 | |
| 33. 門脈・肝動脈瘻 | |
| クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群 | |
| 34. クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群 | |
| 難治性膵炎 | |
| 35. 遺伝性膵炎 | |
| 36. 自己免疫性膵炎 | |
| 短腸症 | |
| 37. 短腸症 | |
| ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 | |
| 38. ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病 | |
| 39. 慢性特発性偽性腸閉塞症 | |
| 40. 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | |
| 41. 腸管神経節細胞僅少症 | |
| 肝巨大血管腫 | |
| 42. 肝巨大血管腫（乳幼児難治性肝血管腫） | |
| 総排泄腔異常症 | |
| 43. 総排泄腔遺残 | |
| 44. 総排泄腔外反症 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | |
|---|---|
| 1. コフィン・ローリー（Coffin-Lowry）症候群 | |
| 2. ソトス（Sotos）症候群 | |
| 3. スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群 | |
| 4. ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群 | |
| 5. 歌舞伎症候群 | |
| 6. ウィーバー（Weaver）症候群 | |
| 7. コルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群 | |
| 8. ベックウィズ・ヴィーデマン（Beckwith-Wiedemann）症候群 | |
| 9. アンジェルマン（Angelman）症候群 | |
| 10. 5p-症候群 | |
| 11. 4p-症候群 | |
| 12. 18トリソミー症候群 | |
| 13. 13トリソミー症候群 | |
| 14. ダウン（Down）症候群 | |
| 15. 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く） | |
| 16. CFC（cardio-facio-cutaneous）症候群 | |
| 17. マルファン（Marfan）症候群 | |
| 18. ロイス・ディーツ症候群 | |
| 19. カムラティ・エンゲルマン症候群 | |
| 20. コステロ（Costello）症候群 | |
| 21. チャージ（CHARGE）症候群 | |
| 22. ハーラマン・ストライフ症候群 | |
| 23. 色素失調症 | |
| 24. アントレー・ビクスラー（Antley-Bixler）症候群 | |
| 25. ファイファー（Pfeiffer）症候群 | |
| 26. コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群 | |
| 27. シンプソン・ゴラビ・ベーメル（Simpson-Golabi-Behmel）症候群 | |
| 28. スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群 | |
| 29. メビウス（Moebius）症候群 | |
| 30. モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群 | |
| 31. ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群 | |
| 32. VATER症候群 | |
| 33. MECP2重複症候群 | |
| 34. 武内・小崎症候群 | |
| 35. 鏡・緒方症候群 | |
| 36. シア・ギブス（Xia-Gibbs）症候群 | |
| 37. シャーフ・ヤング（Schaaf-Yang）症候群 | |
| 38. トリーチャーコリンズ（Treacher Collins）症候群 | |
| 39. ロスムンド・トムソン（Rothmund-Thomson）症候群 | |
40. 染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康・生活衛生局長の定めるものに限る） |
|
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） | |
|---|---|
| 1. 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） | |
| 先天性魚鱗癬 | |
| 2. ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性／劣性）及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む） | |
| 3. 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く） | |
| 4. 道化師様魚鱗癬 | |
| 5. ネザートン（Netherton）症候群 | |
| 6. シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群 | |
| 7. 2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬 | |
表皮水疱症 |
|
| 8. 表皮水疱症 | |
| 膿疱性乾癬（汎発型） | |
| 9. 膿疱性乾癬（汎発型） | |
| 色素性乾皮症 | |
| 10. 色素性乾皮症 | |
| レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型） | |
| 11. レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型） | |
| 肥厚性皮膚骨膜症 | |
| 12. 肥厚性皮膚骨膜症 | |
| 外胚葉形成不全 | |
| 13. 無汗性外胚葉形成不全 | |
| 特発性後天性全身性無汗症 | |
| 14. 特発性後天性全身性無汗症 | |
| スティーヴンス・ジョンソン症候群 | |
15. スティーヴンス・ジョンソン症候群（中毒性表皮壊死症を含む） |
|
| 限局性強皮症 | |
16. 限局性強皮症 |
|
| 先天性ポルフィリン症 | |
17. 先天性ポルフィリン症 |
|
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 胸郭不全症候群 | |
|---|---|
| 1. 胸郭不全症候群 | |
| 骨系統疾患 | |
| 2. 軟骨無形成症 | |
| 3. 軟骨低形成症 | |
| 4. タナトフォリック骨異形成症 | |
| 5. 骨形成不全症 | |
| 6. 低ホスファターゼ症 | |
| 7. 大理石骨病 | |
| 8. 多発性軟骨性外骨腫症 | |
| 9. 内軟骨腫症 | |
| 10. 2型コラーゲン異常症関連疾患 | |
| 11. 点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く） | |
| 12. 偽性軟骨無形成症 | |
| 13. ラーセン（Larsen）症候群 | |
| 14. 進行性骨化性線維異形成症 | |
| 15. ＴＲＰＶ４異常症 | |
| 16. 骨硬化性疾患 | |
| 17. ビールズ（Beals）症候群 | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
| 脈管奇形 | |
|---|---|
| 1. 青色ゴムまり様母斑症候群 | |
| 2. 巨大静脈奇形 | |
| 3. 巨大動静脈奇形 | |
| 4. クリッペル・トレノネー・ウェーバー（Klippel-Trénaunay-Weber）症候群 | |
| 5. 原発性リンパ浮腫 | |
| 6. リンパ管腫 | |
| 7. リンパ管腫症 | |
遺伝性出血性末梢血管拡張症 |
|
| 8. 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病） | |
| カサバッハ・メリット症候群 | |
| 9. カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）現象（症候群） | |
| ここをクリックして表示したいテキストを入力してください。 | テキスト |
